Úvod
Maligní hypertermie (MH) je jednou ze závažných komplikací celkové anestezie, která může ohrozit pacienta i na životě. Jedná se o geneticky podmíněnou dispozici s autozomálně dominantním způsobem přenosu na další generaci.
Podstatou onemocnění je porucha regulace metabolismu kalcia na úrovni receptorů sarkoplazmatického retikula svalové buňky, jehož se účastní mnohé buněčné mechanismy. Spouštěči jsou všechna volatilní anestetika a svalové relaxans suxamethonium. Při maligní hypertermii dochází k nekontrolovatelné svalové kontrakci, stoupá množství oxidu uhličitého, laktátu, tepla a vzniká hypermetabolická reakce organismu. Vystupňovaná reakce může vést až k těžké rabdomyolýze, multiorgánovému selhání a smrti.
Prokázaná pozitivní MH dispozice znamená pro pacienta doživotní nebezpečí komplikací při celkové anestezii a 50% pravděpodobnost, že někdo z jeho přímých příbuzných (rodiče, sourozenci, děti) je také nositelem této diagnózy. V dnešní době je anestezie u jedinců v riziku MH vedená jako tzv. beztriggerová, to znamená bez použití spouštěčů MH a je tak pro pacienty bezpečná. Právě proto je potřeba věnovat se záchytu osob a jejich rodin v riziku, správně je diagnostikovat a následně poučit.
Naše Akademické centrum maligní hypertermie při LF MU zastřešuje problematiku maligní hypertermie v ČR a SR. V Brně působí stále jediné diagnostické centrum v zemích střední a východní Evropy již více jak 20 let. Díky spolupráci dvou fakultních nemocnic a třech klinických pracovišť poskytujeme jak genetickou diagnostiku pomocí nejmodernějších molekulárně diagnostických metod, tak pro MH zcela klíčový svalový In vitro kontrakční test. Při něm je čerstvě odebraný vzorek svalu pacienta v laboratorních podmínkách vystaven spouštěčům MH a dle jeho reakce je pacient uzavřen jako k MH vnímaný nebo negativní. Kromě toho poskytujeme konzultace a poradenství jak odborným pracovníkům, tak jednotlivcům a rodinám, kteří s diagnózou maligní hypertermie přichází do styku. Za účelem kvalitního poskytování našich služeb vedeme se souhlasem pacientů databázi pacientů s rizikem MH. V případě jakýchkoliv dotazů se proto na nás neváhejte obrátit.
Cíle
- Odborná garance problematiky maligní hypertermie, komplexní diagnostika a poradenství
- Genetické zmapování české a slovenské populace
- Spolupráce na identifikaci doposud neznámého genetického podkladu MH za použití nejmodernějších molekulárně diagnostických metod
- Vzdělávání odborné společnosti, popularizace tematiky